Chiều nay ở phòng khám, mình nhận được kết quả của một trường hợp Rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp. Thường thì con trai sẽ có nhiễm sắc thể là 46 XY. Anh này thay vì có 1 nhiễm sắc thể Y như bao anh khác thì lại có Dư thêm 1 Y nữa, thành ra của ảnh là 47 XYY.
Lần trước gặp mình vì ảnh bị hiếm muộn, không có tinh trùng và 2 tinh hoàn khá nhỏ. Nhìn bề ngoài ảnh có phần cao to và có râu, lông và tiếng nói như một người đàn ông bình thường. Mình chia sẻ với mọi người chút ít về Hội chứng Superman này nhé.
Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam là 1 rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hiếm gặp, xảy ra khi mới sinh. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng này chỉ 1/1000 bé trai.
Bệnh nhân này thường có các dấu hiệu hay triệu chứng không đặc thù, có thể bao gồm như chậm phát âm, khiếm khuyết về học tập, cơ thể cao to…
Đáng chú ý rằng các trường hợp này đa số được phát hiện khi Khám Vô Sinh: xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy có thể có tinh trùng nhưng rất ít hay không có tinh trùng. Các trường hợp có tinh trùng thì vẫn có thể có con được.
Ngồi khám và tư vấn các trường hợp Vô sinh nam, mình nhận thấy rất đa dạng về nguyên nhân và bệnh cảnh lâm sàng. KHÔNG PHẢI NGƯỜI NAM GIỚI NÀO KHÔNG CÓ CON CŨNG ĐIỀU TRỊ GIỐNG NHAU CẢ.
Chẩn đoán chính xác nguyên nhân sẽ giúp người bác sĩ chọn lựa được phương pháp thích hợp điều trị cho người bệnh có con được.
Ngày đầu tuần dù mệt mà gặp ca khá hay…
