- Tiền sử bệnh
Bác sĩ xác định có yếu tố môi trường hay lối sống có thể ảnh hưởng đến khả
năng sinh sản không.
Thông qua buổi tư vấn, bác sĩ sẽ tìm hiểu về bệnh sử, đặc biệt là các vấn đề
liên quan đến khả năng sinh sản: thời gian, tần suất giao hợp; thói quen, hành vi
trong sinh hoạt tình dục, những can thiệp điều trị vô sinh trước đó, các bệnh lý
kèm theo… - Thăm khám lâm sàng
Khám tổng quát: thể trạng, các cơ quan, các đặc điểm nam tính thứ phát
(lông, râu..)
Khám bộ phận sinh dục nam: dương vật, tinh hoàn, mào tinh, ống dẫn tinh,
có giãn tĩnh mạch tinh không? - Xét nghiệm nội tiết tố
Xét nghiệm nội tiết tố trong máu có thể cung cấp thông tin về chức năng
của tinh hoàn. Ba loại nội tiết tố quan trọng là FSH, LH và Testosterone.
Các xét nghiệm máu khác có thể cho bác sĩ biết các bệnh lý khác có thể ảnh
hưởng đến khả năng sinh sản của bệnh nhân. - Tinh dịch đồ
Xét nghiệm quan trọng nhất trong chẩn đoán vô sinh nam.
Tinh dịch có thể được thu thập bằng cách xuất tinh vào một hộp chứa vô
trùng (hình 1). Tinh dịch sau đó được phân tích tại phòng xét nghiệm.
Hình 1: Lọ đựng mẫu tinh dịch
Chất lượng tinh dịch có thể thay đổi đáng kể trong vài ngày. Nên làm ít nhất
hai lần (hoặc nhiều) tinh dịch đồ sẽ cho kết quả chính xác hơn.
Kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ đánh giá thể tích, màu sắc, mùi và độ nhớt của
tinh dịch. Sau đó, họ đánh giá số lượng và độ di động của tinh trùng trong tinh
dịch (Hình 2).
Hình 2: minh hoạ các bất thường của tinh trùng
Hiện nay đa số các phòng xét nghiệm tinh dịch đồ theo chuẩn của Tổ chức
Y tế thế giới 2010 với các trị số tham khảo bình thường như hình 3.
Hình 3: Giá trị bình thường của tinh dịch đồ theo WHO 2010
Một số bất thường về tinh dịch đồ như: kém về số lượng tinh trùng
(oligospermia), chất lượng tinh trùng (độ di dộng của tinh trùng –
asthenospermia), hình dạng bất thường của tinh trùng (teratospermia). Những
trường hợp nặng sẽ có bất thường cả ba yếu tố trên (oligoasthenoteratospermia –
OAT).
Hình 4: Tên gọi một số bất thường tinh dịch đồ
Các lưu ý khi làm xét nghiệm tinh dịch đồ
Bác sỹ khuyến cáo người chồng nên kiêng quan hệ tình dục hay xuất tinh từ
3-5 ngày trước khi lấy mẫu làm xét nghiệm tinh dịch đồ
Người chồng sẽ được cung cấp lọ vô trùng đựng mẫu tich dịch. Người
chồng tự lấy tinh trùng (như thủ dâm). Không được dùng bao cao su thông
thường, không lấy mẫu bằng cách giao hợp
Mẫu phải được giữ ở nhiệt độ cơ thể và được giao ngay cho nhân viên y tế
để thực hiện xét nghiệm. Nếu tinh trùng không được phân tích trong vòng 1-2
giờ hoặc giữ ấm hợp lý, một tỷ lệ lớn có thể chết hoặc mất khả năng vận động.
Bác sỹ có thể yêu cầu lấy nhiều mẫu tinh dịch để có kết quả chính xác nhất.
Nhờ vào kết quả tinh dịch đồ, bác sỹ có thể đưa ra chẩn đoán và phác đồ điều trị
thích hợp.
5.Siêu âm Doppler bẹn bìu dương vật
Siêu âm có thể được sử dụng để kiểm tra mô tinh hoàn và mào tinh hoàn.
Siêu âm có thể phát hiện các cấu trúc to bất thường, nang, vôi hóa hoặc khối u, đánh giá giãn tĩnh mạch tinh.
Nếu có thể tích tinh dịch thấp và nghi ngờ có tắc nghẽn đường dẫn tinh, siêu âm qua ngã trực tràng có thể được thực hiện.
- Mẫu nước tiểu và phết niệu đạo
Xét nghiệm nước tiểu và/ hoặc phết niệu đạo có thể được thực hiện để loại
trừ bất kỳ nhiễm trùng nào trong đường niệu sinh dục. - Sinh thiết tinh hoàn
Đối với các trường hợp xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng (vô
tinh), sinh thiết tinh hoàn được thực hiện.
Tuỳ kết quả sinh thiết tinh hoàn mà bác sĩ sẽ xác định nguyên nhân vô tinh
của bệnh nhân: nếu mẫu sinh thiết có tinh trùng chứng tỏ có sự bế tắc ở đường
dẫn tinh của người bệnh (vô tinh do bế tắc), nếu mẫu sinh thiết không có tinh
trùng thì nguyên nhân do tinh hoàn kém sinh tinh trùng (vô tinh không do bế
tắc).
Sau đó bác sĩ nam khoa sẽ tư vấn cho người bệnh hướng điều trị tiếp theo.
Hình 5: sinh thiết tinh hoàn
- Xét nghiệm di truyền
Trong trường hợp số lượng tinh trùng thấp (ít hơn 5 triệu/ ml tinh dịch) hay
không có tinh trùng (vô tinh), xét nghiệm di truyền nên được thực hiện. Xét
nghiệm ngày gồm có nhiễm sắc thể đồ (karyotype) và vi mất đoạn gen AZFa,
AZFb, AZFc.
Karyotype là một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh ở một người. Karyotype bình
thường đối với nam là 46, XY, trong đó một nhiễm sắc thể giới tính X và một Y.
Hội chứng Klinefelter (47, XXY) là bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ
biến nhất trong vô sinh nam. Ở một số bệnh nhân, tình trạng này có thể gây ra
các đặc điểm đặc trưng như chân tay dài, tinh hoàn nhỏ và phân bố lông theo
kiểu nữ.
Cập nhật 2022
Theo Hướng dẫn điều trị của Hội Niệu khoa Hoa Kỳ (AUA),
Hội Niệu khoa Châu Âu (EAU) và Hội Y Học Sinh Sản Hoa Kỳ (ASRM)